Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Sonu Acharya, Mamta Mohanty y Sheetal Acharya
El síndrome de Hallermann-Streiff (HSS) es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por malformaciones distintivas del cráneo y la región facial, cabello escaso, anomalías oculares, defectos dentales, piel atrófica cambios y una baja estatura proporcionada. Aquí discutimos el caso de una niña de 9 años que se presentó con rasgos faciales anormales, problemas dentales y problemas cardíacos asociados.