Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Metabolismo del folato y variante genética en el síndrome de Down: un metanálisis

Ambreen Asim, Sarita Agarwal, Sakil Subhash Kulkarni e Inusha Panigrahi

Objetivos: los estudios que investigan la asociación entre los polimorfismos genéticos implicados en el metabolismo de la homocisteína/folato y el síndrome de Down (SD) han informado resultados contradictorios o no concluyentes. Un metanálisis de 25 estudios sobre la asociación entre polimorfismo MTHFR y MTRR y síndrome de Down, incluidos 1934/2081/casos/controles para el polimorfismo MTHFR C677T, 1404/1632/casos/control para el polimorfismo MTHFR A1298C y 859/1132/casos/control para MTRR se realizó el polimorfismo A66G. Diseño del estudio: los estudios se identificaron mediante la búsqueda en la base de datos PubMed de artículos relevantes publicados. Caso – Se eligieron estudios de control y se utilizó la razón de probabilidades (OR) con el intervalo de confianza (IC) para evaluar la fuerza de la asociación. Resultados: Los resultados generales sugirieron que los genotipos variantes MTHFR C677T estaban asociados con el riesgo de síndrome de Down (homocigoto, TT frente a CC: OR = 2,991; IC del 95 %: 1,321-3,558; P = 0,001 y modelo codominante, CT frente a CC: OR=1.1616 (1.216-1.845; P=0.0001) El resultado de los genotipos variantes MTHFR A1298C mostró su asociación con el riesgo de SD (homocigoto, AA vs. CC: OR=1.428; IC 95%: 1.016-1.849; P= 0.0067).En el análisis estratificado, los resultados obtenidos en el genotipo variante de MTHFR C677T A66G tenían un mayor riesgo de SD en sujetos caucásicos en el modelo codominante y dominante, mientras que el mayor riesgo se encontró en modelos dominantes para sujetos brasileños y asiáticos. Nuevamente, para MTHFR A1298C variante, se encontró un mayor riesgo en sujetos caucásicos en modelos co-dominantes, dominantes y recesivos y en el modelo co-dominante para la población brasileña Los resultados también muestran que en la variante A66G de MTRR había un mayor riesgo de SD en sujetos caucásicos y brasileños en modelo dominante Conclusión: este metanálisis respalda la idea de que los genotipos MTHFR C677T y MTHFR A1298C están asociados con un mayor riesgo de síndrome de Down.