Las células de un organismo multicelular son genéticamente homogéneas pero estructural y funcionalmente heterogéneas debido a la expresión diferencial de los genes. Muchas de estas diferencias en la expresión génica surgen durante el desarrollo y posteriormente se conservan a través de la mitosis. Se dice que las alteraciones estables de este tipo son "epigenéticas", porque son heredables a corto plazo pero no implican mutaciones del propio ADN. La investigación de los últimos años se ha centrado en dos mecanismos moleculares que median los fenómenos epigenéticos: la metilación del ADN y las modificaciones de las histonas. Aquí, revisamos los avances en la comprensión del mecanismo y el papel de la metilación del ADN en los procesos biológicos. Los efectos epigenéticos por medio de la metilación del ADN tienen un papel importante en el desarrollo, pero también pueden surgir estocásticamente a medida que los animales envejecen. La identificación de proteínas que median estos efectos ha proporcionado información sobre este complejo proceso y las enfermedades que se producen cuando se altera. Las influencias externas en los procesos epigenéticos se ven en los efectos de la dieta en enfermedades a largo plazo como el cáncer. Por lo tanto, los mecanismos epigenéticos parecen permitir que un organismo responda al medio ambiente a través de cambios en la expresión génica. La medida en que los efectos ambientales pueden provocar respuestas epigenéticas representa un área interesante de investigación futura.