Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica

Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

ISSN: ISSN: 2157-7412

Volumen 5, Número 6 (2014)

Artículo de revisión

Las mutaciones de la proteína repetida WD40: genética, mecanismos moleculares e implicaciones terapéuticas

Caiguo Zhang

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Artículo de investigación

Segregación de enfermedades hematológicas malignas en familias con linfoma maligno

Haneef Awan, Johanna Furuholmen, Geir E. Tjønnfjord, Bernt Ly, Tom Børge Johannesen, Anne Tierens, Jan Delabie y Viggo Jonsson

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Artículo de investigación

Una nueva mutación que involucra el codón de iniciación de FGF3 en una familia descrita con agenesia completa del oído interno, microtia y microdoncia mayor (síndrome LAMM)

Elise Schaefer, Maryline Minoux, Julia Lauer, Valérie Pelletier, Matthieu Schmittbuhl, Marie-Cécile Maniére, François Clauss, Françis Veillon, Sophie Riehm, Corinne Stoetzel y Helene Dollfus

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