Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Elise Schaefer, Maryline Minoux, Julia Lauer, Valérie Pelletier, Matthieu Schmittbuhl, Marie-Cécile Maniére, François Clauss, Françis Veillon, Sophie Riehm, Corinne Stoetzel y Helene Dollfus
El síndrome LAMM (OMIM #610706) es un síndrome autosómico recesivo raro caracterizado por la asociación de aplasia de Michel , microdoncia y malformación del oído externo. Se informaron diferentes mutaciones en el gen FGF3 en varias familias que presentaban este síndrome. Se reportan las características clínicas y los resultados genéticos observados en una familia con síndrome LAMM. El diagnóstico de aplasia aislada de Michel se realizó inicialmente en esta familia compuesta por dos niños afectados. Recientemente se evidenció microtia y microdoncia en ambos pacientes, lo que sugiere el diagnóstico de síndrome LAMM. Se realizó nueva iconografía auditiva y orodental que permitió describir en profundidad el fenotipo de los pacientes y reportar hallazgos raros del síndrome LAMM. La secuenciación del gen FGF3 identificó una nueva mutación sin sentido (c.2T>G), sustituyendo el primer iniciador metionina en arginina, en el factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGF3) en el estado homocigoto en ambos pacientes. Se confirmó el síndrome LAMM y se realizó el asesoramiento genético correspondiente.