Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Segregación de enfermedades hematológicas malignas en familias con linfoma maligno

Haneef Awan, Johanna Furuholmen, Geir E. Tjønnfjord, Bernt Ly, Tom Børge Johannesen, Anne Tierens, Jan Delabie y Viggo Jonsson

Linfoma maligno familiar, a saber. más de dos casos de enfermedad hematológica maligna en una familia de los cuales un diagnóstico es linfoma maligno, se observó en 43 (37 por ciento) de las familias en nuestra base de datos de enfermedad hematológica maligna familiar. El examen genealógico de los 43 pedigríes después de la verificación múltiple mostró una cantidad igual de transmisiones verticales (combinaciones de padre-hijo afectado y abuelo-padre-hijo) y transmisiones no verticales (combinaciones de tío, tía-sobrino, sobrina, primo afectados) sin mendeliano evidente. patrón y ninguna diferencia significativa entre las líneas patrilineales y matrilineales observadas y esperadas a pesar de un marcado predominio de varones. Una marcada diversidad pleiotrópica de diagnósticos involucrados comprendía 57 (93%) enfermedades linfoproliferativas y 4 (7%) enfermedades mieloproliferativas. Tanto el linfoma de Hodgkin como el linfoma no Hodgkin, aparte del linfoma difuso de células B grandes y la leucemia linfocítica crónica, tenían una fuerte asociación mutua y una asociación más débil pero significativa con el mieloma múltiple y el linfoma difuso de células B grandes. En comparación con el número de pacientes en la población extraída de las incidencias crudas ajustadas por edad, el número observado de pacientes con enfermedad familiar fue significativamente mayor, interpretado como una expresión más fuerte de susceptibilidad congénica entre los miembros de la familia con reservas relacionadas con diferentes factores ambientales. Se observaron signos de anticipación en todas las combinaciones pero no se observaron efectos de orden de nacimiento. Se discute que una impronta genómica parental epigenética como modificador de la segregación de loci de susceptibilidad vinculados teóricamente produciría un patrón similar con predominio masculino y diversidad pleiotrófica de diagnósticos lejos de cualquier expectativa mendeliana.