Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto

abstracto

Las mutaciones de la proteína repetida WD40: genética, mecanismos moleculares e implicaciones terapéuticas

Caiguo Zhang

Los eucariotas contienen numerosas proteínas repetidas WD40 que realizan diversas funciones en la transducción de señales, la regulación transcripcional de genes, el tráfico vesicular, el ensamblaje del citoesqueleto, el mantenimiento de la estabilidad del genoma y el control del ciclo celular . Es importante señalar que las mutaciones de las proteínas repetidas WD40 están asociadas genéticamente con enfermedades como la lisencefalia, el síndrome de Cockayne, el cáncer, la enfermedad de Parkinson, el síndrome de Chediak-Higashi, la esclerosis lateral amiotrófica, las enfermedades cardiovasculares y las neoplasias colorrectales. En los últimos años se han realizado grandes avances en la comprensión de los mecanismos moleculares y las estrategias terapéuticas de estas enfermedades. Esta revisión brinda brevemente las perspectivas actuales sobre las funciones de la proteína repetida WD40 y, principalmente, resume los conocimientos más recientes sobre la base molecular de las proteínas repetidas WD40 involucradas en enfermedades y sus implicaciones terapéuticas.