Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Iveta Dencheva, Ivan Botev y Lyubka Miteva
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DHE) se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Presentamos a una niña de 11 años que desarrolló algunos estigmas malformativos al nacer, como dismorfia facial, aurículas anormalmente bajas, hipertelorismo y exoftalmía. En la actualidad podemos identificar piel seca escamosa; cabello, cejas y pestañas finos, escasos y quebradizos, hipodoncia, distrofia ungueal, hipohidrosis y atelia, con audición y visión deficientes. El examen histopatológico revela ausencia de glándulas sudoríparas. En este caso discutimos la heterogeneidad de las displasias ectodérmicas y los criterios clínicos para su clasificación. Presentamos una rara asociación de displasia ectodérmica hipohidrótica y atelia.