Revista de leucemia
Acceso abierto

abstracto

Detección de la mutación BRAF V600E en histiocitosis de células de Langerhans mediante análisis de fusión de alta resolución en tejido descalcificado incluido en parafina

Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang y Zhuang Zuo

La mutación oncogénica BRAF V600E se ha encontrado recientemente en un número considerable de casos de histiocitosis de células de Langerhans (HCL). Desarrollamos y validamos un ensayo basado en análisis de fusión de alta resolución (HRM) rápido y sensible para detectar la mutación BRAF V600E en tejidos óseos descalcificados fijados con formalina e incluidos en parafina (FFPE), incluidos 32 casos de HCL y cuatro casos de linfoma óseo primario. . La mutación BRAF V600E se encontró en 18 (56 %) de los casos de HCL. Los resultados de HRM fueron confirmados por secuenciación de Sanger. Nuestro ensayo es, por lo tanto, una forma rápida, sensible y económica de detectar la mutación BRAF V600E en muestras LCH FFPE para uso de diagnóstico clínico.