Revista de leucemia
Acceso abierto
ISSN: 2329-6917
ISSN: 2329-6917
Bin Fu, Zhongqing Wang, Xiaolin Li, Sa A Wang y Zhuang Zuo
La mutación oncogénica BRAF V600E se ha encontrado recientemente en un número considerable de casos de histiocitosis de células de Langerhans (HCL). Desarrollamos y validamos un ensayo basado en análisis de fusión de alta resolución (HRM) rápido y sensible para detectar la mutación BRAF V600E en tejidos óseos descalcificados fijados con formalina e incluidos en parafina (FFPE), incluidos 32 casos de HCL y cuatro casos de linfoma óseo primario. . La mutación BRAF V600E se encontró en 18 (56 %) de los casos de HCL. Los resultados de HRM fueron confirmados por secuenciación de Sanger. Nuestro ensayo es, por lo tanto, una forma rápida, sensible y económica de detectar la mutación BRAF V600E en muestras LCH FFPE para uso de diagnóstico clínico.