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abstracto

Variabilidad en los fenotipos conductuales cognitivos en el síndrome de Klinefelter (KS) y otras aneuploidías cromosómicas sexuales (SCA)

Annapia Verri, D’Angelo Carmen, Cremante Anna, Clerici Federica, Mauri Anna y Castelletti Chiara

Las aneuploidías cromosómicas sexuales (SCA) son las anomalías cromosómicas más frecuentes con una incidencia de 1 en 450 nacimientos. Se sabe que los machos con SCA tienen variabilidad en su perfil de desarrollo. El objetivo de este artículo es ilustrar la variabilidad clínica en las diferentes SCA. La muestra estuvo compuesta por 53 sujetos (edad media=21,16 años, rango: 13-54) con cariotipo 47, XXY (73%), 49, XXXXY (7%), 48, XXYY (9%), mosaicismo 47, XXY /48, XXXY (2%), 47, XYY (5%), 48, XXXY (2%), 49, XXXYY (2%). Solo 5 sujetos han sido diagnosticados prenatalmente (4 KS y 1 XXYY). Los cuidadores primarios completaron un cuestionario completo que detallaba el historial médico, psicológico, de desarrollo y de nacimiento. La evaluación cognitiva y conductual se realizó con entrevistas clínicas con criterios DSM IV y cuestionarios psicométricos (WISC-R, WAIS-R, CPM, Token Test, VABS, SCL90 y SCQ). Veintiún sujetos emparejados por sexo y edad cariotípicamente normales también fueron evaluados desde el punto de vista del comportamiento. El CI medio en el KS típico fue de 87,45 ± 2 ds (sd=20,12) rango 45-123, VIQ 91,74 (sd=19,55) rango 50-130 y PIQ 86,87 (sd=20,87) rango 50-126. El CI medio en otras SCA fue de 68,71 (sd=20,81) rango 45-106, VIQ 69,36 (sd=21,97) rango 47-113 y PIQ 74,72 (sd=21,70) rango 45-112. En CPM KS los sujetos obtuvieron 27,75 (rango 13-36) y 31,50 en el Token Test (rango 21-35) mientras que en CPM los otros sujetos SCAs obtuvieron 22,27 (rango 10-35) y 22,50 (rango 9-31) en el Token Prueba (p<0,05). Los puntajes VABS documentaron un deterioro más marcado en el comportamiento adaptativo en sujetos con SCA atípicos. SCL90 documentó una elevación de la escala paranoide en el 70% de los sujetos con KS y el 50% de otras SCA. Los rasgos autistas estuvieron presentes en el 67% de los otros sujetos SCA y en el 18% de KS en el SCQ. Una identificación precisa del fenotipo cognitivo y conductual en diferentes SCA puede mejorar el tratamiento clínico, la orientación anticipada y la atención a lo largo de la vida.