Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Trastorno mieloproliferativo transitorio en recién nacidos con síndrome de Down: reporte de un caso y revisión

Polacov S, Bertoldi A, Sosa I, Hollmann C y Lerda D

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la cromosomopatía más prevalente. Se han documentado asociaciones interesantes entre el SD y diversas neoplasias malignas hematopoyéticas y no hematopoyéticas. El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMD) es una proliferación clonal de megacarioblastos, que ocurre típicamente en recién nacidos con síndrome de Down. Se cree que el TTM ocurre en presencia de la mutación GATA-1 junto con la trisomía 21. El trastorno se resolvió en la mayoría de los pacientes durante los primeros seis meses de vida, sin embargo, el 30 % de los pacientes puede desarrollar leucemia aguda o un síndrome mielodisplásico en los primeros cinco años de vida. En la mayoría de los casos, este trastorno único tiene la capacidad de "apagarse" espontáneamente. la sobreproliferación y entrar en un estado de remisión. Solo se recomienda atención de apoyo para TMD durante los primeros meses de vida a menos que la condición clínica requiera intervención. Este es el reporte de un recién nacido pretérmino con síndrome de Down diagnosticado con DTM que requirió quimioterapia en los primeros días de vida por mala evolución clínica y otros factores de riesgo para muerte temprana. A medida que se presentan más casos de este trastorno, es importante compartir nuestra experiencia para ayudar en el manejo y diagnóstico.