Revista de Nutrición y Ciencias de la Alimentación
Acceso abierto

abstracto

El impacto del polimorfismo de nucleótido único del receptor de vitamina D en 1.25 (OH) Vitamina D3 y densidad mineral ósea en niños egipcios con beta-talasemia

Eman AE Badr, Samah Ibrahim EL-Ghlban, Mahmoud Ahmed El-Hawy, Sara Hamdey Mohamed Elsaadany e Ibrahim El Tantawy El Sayed

Antecedentes: La variación del gen del receptor de vitamina D (VDR) puede asociarse con disfunciones de la vitamina D. El objetivo de este estudio es evaluar la variación del VDR y su relación con Valores de Densidad Mineral (DMO) en Beta-talasemia.

Métodos: Los niños incluidos en este estudio se dividieron en dos grupos, 76 niños TM y 51 controles sanos emparejados por edad y sexo. Todos los niños sometidos a anamnesis completa, examen clínico. Medición de las funciones hepática y renal, calcio sérico, fósforo, fosfatasa alcalina y vitamina D. Se determinó la DMO. VDR rs2228570 SNP se analizó mediante PCR en tiempo real.

Resultados: Hubo un aumento significativo de fósforo, fosfatasa alcalina, frecuencia del genotipo TT y alelo T del SNP rs2228570 de VDR y disminución de los niveles de calcio, vitamina D y DMO en el grupo de pacientes. Hubo un aumento significativo de los niveles de vitamina D y una disminución en los pacientes con genotipo TT que en TC y CC. Además, hubo un aumento significativo en el número y el % de osteopenia y osteoporosis en el grupo de pacientes con genotipo TT que en TC y CC (p<0,001).

Conclusión: El genotipo TT y el alelo T afectan el nivel y la función de la vitamina D y se asocian con una disminución de la DMO y una alta frecuencia de osteopenia y osteoporosis en niños con beta talasemia.