Revista internacional de medicina física y rehabilitación
Acceso abierto

abstracto

Espectro de manifestaciones esqueléticas y no esqueléticas del síndrome de Morquio A en un adulto: reporte de un caso

Sharma VP y Sharma K Arvind

El síndrome de Morquio es una mucopolisacaridosis autosómica recesiva que incluye el tipo IVA, una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa y tipo IVB una deficiencia de β-galactosidasa. Presentamos un paciente indio de 28 años afectado por el síndrome de Morquio A que demuestra las manifestaciones musculoesqueléticas y no esqueléticas características de esta enfermedad en el examen clínico y radiológico. Se realizaron radiografías digitales de columna, pelvis, tórax y rodillas junto con resonancia magnética de toda la columna vertebral. Las principales anomalías fueron subluxación atloaxoidea, pico anterior de las vértebras con cifosis toracolumbar, platispondilia, hipoplasia de la apófisis odontoides, tórax corto con diámetro anteroposterior ancho, deformidad en genu valga y cambios degenerativos múltiples severos de las caderas. , rodillas y articulaciones del tobillo. Con base en los hallazgos clínicos y las características radiológicas, es posible diagnosticar un caso de síndrome de Morquio A. Las anomalías no esqueléticas también pueden proporcionar información clave sobre el diagnóstico clínico de MPS IVA. Se necesita un enfoque cuidadoso y sistémico para diagnosticar con precisión el tipo exacto, ya que los estudios enzimáticos no están disponibles en la mayoría de los centros. El examen radiológico es crucial para evaluar los cambios esqueléticos y articulares, y las estrategias de rehabilitación a seguir.