Pediatría Clínica: Acceso Abierto

Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

ISSN: 2572-0775

abstracto

Hipoplasia costal y doble arco aórtico en un lactante con síndrome de trombocitopenia de radio ausente

Alexandra Iacob*, Kelly Feldman, Maureen Bocian, Cherry Uy

Presentamos un caso de un varón a término diagnosticado posnatalmente con síndrome de trombocitopenia de radio ausente (TAR) con doble arco aórtico dominante del lado derecho, cuarto derecho ausente costilla e hipoplasia extrema de la cuarta y quinta costillas izquierdas. Estas anomalías sugieren posibles características fenotípicas nuevas del síndrome TAR. Este caso amplía el fenotipo del síndrome TAR para incluir el anillo vascular y costillas ausentes/hipoplásicas. Hasta donde sabemos, este es el primer caso de síndrome TAR con esta constelación de hallazgos.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
Top