Revista de Síndromes Genéticos y Terapia Génica
Acceso abierto
ISSN: ISSN: 2157-7412
ISSN: ISSN: 2157-7412
Rabah Al-Mehisen, Ramy El Essely, Mouaz Al-Mallah, Maha A Al-Mohaissen y Tarek Kashour
La válvula aórtica cuadricúspide (QAV) es una anomalía congénita rara que se asocia con anomalías de las arterias coronarias en el 10% de los pacientes. La asociación de QAV con arteria coronaria única (SCA) es muy rara, se ha informado solo en un caso previamente. Presentamos el caso de un paciente masculino de 30 años con una constelación única de anomalías congénitas que incluyen QAV, SCA, riñón único y fisura facial oblicua tipo 3 de Tessier con paladar hendido. Hasta donde sabemos, esta combinación única nunca se ha descrito anteriormente. Describimos su caso y revisamos el tema de QAV y sus asociaciones cardíacas y sistémicas reportadas.