Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Postgenómica: hacia un enfoque personalizado de las anomalías cromosómicas

Iván Y Iourov

Independientemente de las dificultades organizativas y actitudinales, la aplicación de tecnologías postgenómicas en la medicina personalizada proporciona una base sólida para el diagnóstico y la terapia molecular individual con beneficios terapéuticos potenciales para el asesoramiento genético. En general, estas oportunidades son considerables para enfermedades complejas y monogénicas [1,2]. Sin embargo, probablemente debido al impacto multilateral de las anomalías cromosómicas en el contexto genómico, las tecnologías posgenómicas rara vez se han utilizado para tratar síndromes cromosómicos y casos relacionados. Por otro lado, el análisis de alta resolución del genoma completo de las anomalías cromosómicas demuestra las posibilidades de las tecnologías posgenómicas empíricas y bioinformáticas para representar una base para aumentar la eficiencia del diagnóstico y el tratamiento [3-5]. Sin embargo, todavía no existe un consenso sobre la forma en que estos desarrollos se pueden utilizar en el asesoramiento genético