Trastornos pancreáticos y terapia
Acceso abierto

abstracto

Adenocarcinoma ductal pancreático que alberga la mutación BRCA 2 de la línea germinal, informe de un caso y revisión de la literatura

Lemstrova Radmila, Melichar Bohuslav, Mohelnikova-Duchonova Beatrice

Introducción: a pesar de los avances recientes en el diagnóstico y tratamiento del adenocarcinoma ductal pancreático (PDAC), el pronóstico de este tumor sigue siendo desalentador. Se estima que el 5-10% de todos los pacientes con PDAC albergan una mutación de línea germinal BRCA-1 o BRCA-2. Existe cierta evidencia de que los casos de PDAC con mutación en BRCA responden a regímenes de quimioterapia basados en derivados de platino y agentes de entrecruzamiento. Reporte de caso: Aquí presentamos un caso de PDAC metastásico en un portador de mutación de línea germinal BRCA2 de 41 años. El paciente tuvo una respuesta favorable al tratamiento sistémico, incluyendo una respuesta parcial incluso a la monoterapia de cisplatino de tercera línea administrada con intención paliativa. Discusión: El PDAC asociado a mutación BRCA representa una entidad patológica especial. Los derivados del platino y los agentes de entrecruzamiento deben considerarse incluso en el entorno paliativo avanzado en estos pacientes.