Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Anomalías numéricas de los cromosomas causadas por las cargas eléctricas y sus implicaciones en los síndromes de Down, Turner, Patau y otros síndromes humanos y aneuploidías

Ivan Kanev, Jennifer Grove, Kelli Novak

Antecedentes: Durante muchos años las anomalías numéricas de los cromosomas y sus implicaciones en Down, Turner, Patau y otros síndromes humanos han sugerido que los responsables son genes, proteínas y enzimas desconocidos. En este estudio de 22 años de duración, se describe un nuevo enfoque que utiliza las propiedades de carga eléctrica de los cromosomas para resolver problemas relacionados con el mecanismo responsable del desarrollo de anomalías numéricas de los cromosomas y su implicación en el origen, diagnóstico, predisposición y prevención del síndrome de Down. , síndrome de Turner, síndrome de Patau y otras aneuploidías.

Materiales y métodos: Las tecnologías de materiales cromosómicos, métodos clásicos y modernos, utilizados en este estudio fueron proporcionados por el Laboratorio de Genética Humana, Instituto Munroe-Meyer de Genética y Rehabilitación, Centro Médico de la Universidad de Nebraska, Estados Unidos.

Resultados y discusiones: Los resultados de este estudio son radicalmente diferentes de estudios previos sobre anomalías numéricas de los cromosomas causadas por la no disyunción y fusión de cromosomas completos y rotos. Estos profundos resultados contribuyen a una nueva comprensión del origen, diagnóstico, predisposición y prevención de las aneuploidías humanas.

Conclusión: Los síndromes humanos clínicamente relevantes y las condiciones de salud no se han entendido completamente porque las propiedades de carga eléctrica de los cromosomas, que son responsables del desarrollo de anomalías numéricas cromosómicas, se han puesto en duda, se han descuidado y ignorado en genética y biología molecular donde se estudia principalmente la construcción, función y anomalías de los cromosomas. Utilizando la carga cromosómica, que ha sido ignorada durante muchos años, presentamos y proponemos una solución para problemas relacionados con el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Patau y otras aneuploidías.