Endocrinología y Síndrome Metabólico
Acceso abierto
ISSN: 2161-1017
ISSN: 2161-1017
Maria L Hansen, Anja L Frederiksen y Claus B Juhl
El síndrome triple A conocido como síndrome de Allgroves se presenta clásicamente con: acalasia, alacrimia e insuficiencia suprarrenal. La ataxia y la disfunción autonómica también se describen en muchos casos. Presentamos el caso clínico de un joven de origen pakistaní con acalasia, alacrimia, insuficiencia suprarrenal, ataxia y disfunción autonómica. El cribado genético identificó una nueva mutación en el gen AAAS que resultó en una mutación puntual homocigota