Endocrinología y Síndrome Metabólico

Endocrinología y Síndrome Metabólico
Acceso abierto

ISSN: 2161-1017

abstracto

Nueva mutación en el gen AAAS en un paciente gravemente afectado con síndrome triple A

Maria L Hansen, Anja L Frederiksen y Claus B Juhl

El síndrome triple A conocido como síndrome de Allgroves se presenta clásicamente con: acalasia, alacrimia e insuficiencia suprarrenal. La ataxia y la disfunción autonómica también se describen en muchos casos. Presentamos el caso clínico de un joven de origen pakistaní con acalasia, alacrimia, insuficiencia suprarrenal, ataxia y disfunción autonómica. El cribado genético identificó una nueva mutación en el gen AAAS que resultó en una mutación puntual homocigota
Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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