Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Isa Abdi Rad
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad autosómica recesiva y se caracteriza por debilidad muscular simétrica. Todos los tipos de AME son el resultado de mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia (SMN1). Aunque las mutaciones en el gen SMN1 son esenciales para la patogenia de la enfermedad, la variación del número de copias en SMN2 está relacionada con la edad de aparición y la gravedad de la enfermedad. La mutación más común en SMN1 es la deleción homocigota del exón 7 que se observa en el 95 % al 98 % de los pacientes, seguida de heterocigosis compuesta para una deleción del exón 7 y una mutación puntual en otro alelo de SMN1 que se observa en 2 %-5% de los casos. Los pacientes con AME con mutación puntual homocigota en el gen SMN1 se informaron muy raramente.