Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Khue Vu Nguyen
La trisomía del cromosoma 21 humano (Hsa21) y el síndrome de Down (DS) es un desafío para modelar en ratones. Los genes Hsa21 (Orthologs) se asignan a segmentos llamados Mmu16, Mmu17 y Mmu10. Para SD, Ts65Dn fue el primer modelo de ratón de trisomía segmentaria viable y es una trisomía parcial actualmente popular en las evaluaciones preclínicas de fármacos para la cognición en SD. Las limitaciones de Ts65Dn a son las siguientes: (i) es trisómica para 125 ortólogos codificadores de proteínas humanas, pero solo 90 de estos son ortólogos Hsa21 (ii) carece de trisomía para ~75 ortólogos Hsa21.