Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas

Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

ISSN: 2472-1115

abstracto

Modelos de ratones y no disyunción humana en el síndrome de Down

Khue Vu Nguyen

La trisomía del cromosoma 21 humano (Hsa21) y el síndrome de Down (DS) es un desafío para modelar en ratones. Los genes Hsa21 (Orthologs) se asignan a segmentos llamados Mmu16, Mmu17 y Mmu10. Para SD, Ts65Dn fue el primer modelo de ratón de trisomía segmentaria viable y es una trisomía parcial actualmente popular en las evaluaciones preclínicas de fármacos para la cognición en SD. Las limitaciones de Ts65Dn a son las siguientes: (i) es trisómica para 125 ortólogos codificadores de proteínas humanas, pero solo 90 de estos son ortólogos Hsa21 (ii) carece de trisomía para ~75 ortólogos Hsa21.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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