Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Polimorfismo de la enzima metil tetrahidrofolato reductasa en madres con aneuploidía autosómica previa en la población indígena africana de la región norte de Sudáfrica

Zamathombeni Duma y Aye Aye Khine

Antecedentes y propósito del estudio: los nacimientos con aneuploidía son altamente frecuente en nuestra población y algunas familias, recurrente. El estudio es para investigar la asociación del polimorfismo de la enzima MTHFR y los niveles de vitamina B12, folato y homocisteína en las madres afectadas.
Método: Se reclutó una cohorte de 30 madres afectadas en el hospital (DGMAH). Los polimorfismos de un solo nucleótido se estudiaron mediante un análisis de curva de fusión de alta resolución en el sistema de PCR en tiempo real, la vitamina B12 en suero y la homocisteína en plasma se analizaron en Abbott Architect i2000 y los niveles de folato en suero en el analizador automático Beckman DXi.
Resultados y discusión: El genotipo CC que representa actividad enzimática normal de MTHFR se encontró en el 53,3% y el genotipo CT con actividad enzimática reducida (60% de lo normal), en el 46,6% de las madres. Existe una correlación positiva entre el genotipo CT y el aumento de la homocisteína plasmática. Aunque dentro del rango de referencia, los niveles séricos de B12 y folato mostraron una correlación negativa entre la B12 sérica y la homocisteína, el folato y la homocisteína.
Conclusión: Los datos destacan la asociación del genotipo CT anormal de MTHFR y el aumento de la homocisteína plasmática en las madres afectadas por aneuploidía, lo que respalda la recomendación de derivación temprana para la detección prenatal y la suplementación con dosis altas de vitamina B12 y folato en el futuro. embarazos.