Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Jacobsen, su fisiopatología, epidemiología, diagnóstico, manejo y tratamiento

Sahima Jaiswal

La condición de Jacobsen es un trastorno de calidad adyacente a la MCA/MR causado por la eliminación de la mitad del brazo largo del cromosoma 11. Hasta ahora, se han identificado más de 200 casos. representaron. El predominio se ha evaluado en 1/100.000 nacimientos, con una proporción femenino/masculino 2:1. Las disposiciones clínicas más conocidas incluyen el impedimento del desarrollo real antes y después del embarazo, el impedimento psicomotor y el dismorfismo facial característico (deformaciones del cráneo, hipertelorismo, ptosis, coloboma, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, pliegues epicánticos, andamio nasal ancho, nariz corta, angular). boca, orejas pequeñas, orejas de inserción baja giradas posteriormente). La capacidad plaquetaria inusual, la trombocitopenia o la pancitopenia normalmente están presentes al ingresar al mundo. Los pacientes normalmente tienen anormalidades del corazón, riñón, tracto gastrointestinal, genitales, sistema sensorial focal y esqueleto. Problemas visuales, auditivos, inmunológicos y hormonales también pueden estar presentes. El tamaño de cancelación va de ~7 a 20 Mb, con el punto de ruptura proximal dentro o telomérico hasta la subbanda 11q23.3 y el borrado extendiéndose generalmente hasta el telómero. La cancelación es nueva en el 85 % de los casos detallados, y en el 15 % de los casos resulta de un aislamiento desequilibrado de un movimiento familiar ajustado o de otras modificaciones cromosómicas.