Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
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abstracto

MMS21 humano, también conocido como NSMCE2, tiene nuevas funciones en el desarrollo y la enfermedad

jennifer arboleda

La transmisión de información genética completa por parte de las células de la progenie requiere integridad cromosómica durante la división celular. Los errores en los sistemas que mantienen la estabilidad genómica durante la división celular pueden causar aberraciones cromosómicas durante la gametogénesis y el desarrollo, que pueden manifestarse como fenotipos de enfermedades. Los complejos proteicos implicados en el mantenimiento estructural de los cromosomas (SMC) desempeñan un papel importante. El complejo Smc5/6 es necesario para la integridad cromosómica, la viabilidad y la reparación de roturas de doble cadena de ADN y horquillas de replicación colapsadas. Esta breve reseña se centra en hMMS21/NSMCE2, el homólogo humano de MMS21/NSE2, un componente no smc del complejo Smc5/6 con actividad de ligasa SUMO E3, e intenta arrojar luz sobre la función de hMMS21/NSMCE2 en el desarrollo humano y enfermedad asociada con la pérdida de NSMCE2.