Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas

Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

ISSN: 2472-1115

abstracto

¿Cómo un aumento de 1,5 veces en la dosis del gen en el cromosoma 21 causa los fenotipos pleiotrópicos en el síndrome de Down?

Ding Baojin

El síndrome de Down (SD) es causado por la presencia total o parcial de una copia adicional del cromosoma 21 humano (HSA21) [1]. Como muchos órganos y sistemas se ven afectados, los pacientes con síndrome de Down muestran características clínicas muy complejas, como morfología facial distintiva, discapacidad intelectual, hipotonía, defectos cardíacos, así como anomalías del intestino y del sistema inmunitario [2]

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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