Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Variaciones genéticas y su impacto

Levkova M

La reserva genética de un organismo tiene una variedad diversa de variantes genéticas. Las variaciones se han relacionado con enfermedades como el cáncer, el síndrome de Turner, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, entre otras, y algunas de ellas también han demostrado ser útiles en algunas circunstancias, como aumentar la densidad ósea, reducir el colesterol y mejorar la malaria. resistencia. También se ha investigado la importancia de los cambios o interruptores genéticos en el desarrollo humano. Las enfermedades monogénicas son enfermedades genéticas causadas por mutaciones de un solo gen.