Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Variaciones genéticas: héroes o villanos

Mahima Kaushik, Swati Chaudhary, Swati Mahendru, Mohan Kumar y Shrikant Kukreti

El acervo genético de cada organismo ha mostrado una amplia ocurrencia de variaciones genéticas. Las variaciones no solo se han asociado con enfermedades como el cáncer, el síndrome de Turner, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, etc., sino que algunas de ellas incluso han demostrado ser beneficiosas en ciertos casos, como para aumentar la densidad ósea, reducir el nivel de colesterol y para desarrollando resistencia a la malaria. Las variaciones o cambios genéticos también se han explorado por su importante papel en la evolución de la especie humana. Las enfermedades monogénicas son los trastornos hereditarios causados por mutaciones en un solo gen. El polimorfismo de nucleótido único, las variantes estructurales y los reordenamientos genómicos se consideran algunas de las formas de mutaciones genéticas. Las mutaciones genéticas son la causa fundamental de algunos trastornos monogénicos como la esquizofrenia, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS), el síndrome de Proteus y la hipertricosis congénita generalizada (CGH). Sin embargo, algunas variantes incluso han ofrecido protección contra una enfermedad como el bloqueo de la infección por VIH debido a mutaciones en los correceptores necesarios para la entrada de la infección en las células. Esta revisión tiene como objetivo proporcionar información sobre el papel de las variantes presentes en los genes asociados con los trastornos monogénicos para determinar el mecanismo subyacente de la enfermedad, lo que podría allanar el camino para que los científicos descubran los enfoques terapéuticos para tratar el mismo .