Investigación inmunológica
Acceso abierto
ISSN: 1745-7580
ISSN: 1745-7580
Amal Osman, Mutaz Amin, Hiba Salah, Omer Abdelaziz y Muntasir Ibrahim
Antecedentes: El asma es un trastorno complejo con fenotipos heterogéneos atribuidos a las interacciones de muchos genes y la ambiente. Numerosos estudios genéticos han asignado genes de susceptibilidad al asma a una región en el cromosoma 5q31-q33. Este estudio tuvo como objetivo determinar la asociación de 10 polimorfismos candidatos en los genes IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 y IL-4R en la región 5q31-q33 con susceptibilidad al asma en sudaneses. familias.
Método: Cincuenta y dos familias de casos múltiples que constan de 141 casos conocidos de asma y 129 individuos sanos del estado de Jartum fueron genotipados para siete SNP en la región 5q31-33 ubicada en cuatro genes candidatos; IL4, IL5 IL13, IL9 y tres SNP en IL4Rα en el cromosoma 16p mediante PCR multiplex con el sistema Mass ARRAY. Se utilizó regresión logística múltiple para probar la asociación del asma. El valor P necesario para lograr significación estadística teniendo en cuenta múltiples pruebas es P = 0,005 (= 0,05/10 (número de SNP genotipados)). Sin embargo, dado que los SNP dentro de los genes mostraron cierto grado de desequilibrio de ligamiento, los SNP se seleccionaron como SNP principales para asociarlos con el asma en otras poblaciones. Por lo tanto, P £ 0,01 (=0,05/5 genes) puede usarse como el valor P necesario para lograr la corrección en múltiples pruebas.
Resultado: las frecuencias alélicas y genotípicas de todos los SNP fueron similares tanto en asmáticos como en personas sanas asignaturas. La regresión logística paso a paso demostró que el SNP IL-13 rs2069743 se asoció notablemente con el asma (P = 0,008) y el mismo SNP agregó efectos principales significativos a IL-4 rs2070874 o IL-9 rs31563, mientras que lo contrario no fue cierto, lo que indica que el efecto principal para la asociación con el asma en esta población está marcada más fuertemente por SNP IL-13 rs2069743.
Conclusión: existe una fuerte asociación genética de SNP en la región 5q31-q33 y 16p11 y el asma.