Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Etiología genética de la no disyunción del cromosoma 21 y el nacimiento con síndrome de Down: recombinación aberrante y más allá

Sujay Ghosh y Papiya Ghosh

El patrón de recombinación aberrante se conoce como factor de riesgo para la no disyunción del cromosoma 21 en el ovocito y el posterior parto con síndrome de Down. Una fracción considerable de cromosomas recombinantes que se segregan incorrectamente muestra un patrón erróneo de colocación de quiasma único a lo largo del cromosoma 21, ya sea muy cerca del centrómero o muy cerca del telómero. Este patrón difiere significativamente de los cromosomas que se segregan correctamente. Los investigadores también han encontrado una interacción de la edad materna con un patrón aberrante de posicionamiento de quiasma único en el cromosoma y la interacción difiere según la etapa del origen del error meiótico, es decir, meiosis I o meiosis II. Además, el estudio del cromosoma 21 no separado que lleva dos quiasmas simultáneos reveló que dichos cromosomas tienen tendencia a segregarse erróneamente en la meiosis II. En la meiosis I, el cromosoma de doble quiasmato de error exhibe un desplazamiento del quiasma distal hacia el centrómero. El perfil de recombinación de todo el genoma reveló que la regulación de la recombinación a nivel materno predispone al error de meiosis I, pero la desregulación adicional específica de los ovocitos contribuye al evento de no disyunción. Muchos estudios han caracterizado ciertas características genómicas que están asociadas con un patrón de recombinación aberrante del cromosoma 21 no separado, aunque la confirmación de esta noción depende de la replicación de dicho estudio en otra población.