Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biol
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abstracto

Repeticiones de FMR1 y reserva ovárica: el número de repeticiones de CGG no influye en el recuento de folículos antrales

Trimble LB Spitzer, Erica B. Johnstone, Heather G. Huddleston, Marcelle I. Cedars, Gina Davis y Victor Y. Fujimoto

Antecedentes: se ha notificado insuficiencia ovárica prematura en mujeres portadoras de premutaciones de FMR1. Este estudio exploró la asociación entre el número de repeticiones CGG de FMR1 y el recuento de folículos antrales (AFC) en mujeres infértiles.

Métodos: Estudio transversal retrospectivo; 350 mujeres infértiles se sometieron a genotipado FMR1 y ultrasonido para AFC en un centro médico reproductivo académico. Se excluyeron las mujeres con insuficiencia ovárica prematura. Las repeticiones de FMR1 se clasificaron como

Resultado(s): Solo 1 mujer portó una premutación, con 57 repeticiones CGG. Siete mujeres portaban alelos intermedios (<2%). El número de repeticiones de FMR1 no fue un predictor significativo de AFC en una regresión lineal ajustada por edad cuando se incluyeron el alelo con el número más alto o ambos miembros del alelo. El AFC ajustado por edad no difirió entre los grupos FMR1 por ninguno de los sistemas de clasificación utilizados.

Conclusión(es): Los alelos intermedios y las premutaciones de FMR1 son raros en mujeres infértiles en el Área de la Bahía de San Francisco, con una prevalencia comparable a la de la población general. El número de repeticiones de FMR no se correlaciona con AFC en esta población étnicamente diversa.