Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Investigación exploratoria sobre la peroxidasa tiroidea y las variantes del gen simportador de yoduro de sodio en el síndrome de Down

Arpita Dey, Atanu Maiti, Swagata Sinha y Kanchan Mukhopadhyay*

Objetivo: El síndrome de Down (SD), la causa más común de discapacidad intelectual, se asocia con frecuencia con el mal funcionamiento de la tiroides. La función tiroidea normal es esencial para el crecimiento, el desarrollo neuronal y la cognición. El simportador de yoduro de sodio (NIS) y la peroxidasa tiroidea (TPO) son enzimas importantes para la tiroides y, para comprender su función en el SD, investigamos variantes en estos dos genes en familias con probandos de SD (N=183) y controles (N=222).
Métodos: El ADN genómico aislado de sangre periférica se analizó mediante secuenciación para determinar el genotipo de los sitios diana. Los datos obtenidos se analizaron mediante métodos estadísticos basados en la población y la familia. Las interacciones SNP-SNP se analizaron mediante la prueba de reducción de dimensionalidad multifactorial (MDR).
Resultados: de doce, solo dos (rs4808708 y rs4808709) SNP funcionales en NIS y entre once solo un SNP, rs1126799 en TPO eran polimórficos. El análisis de casos y controles no mostró ninguna diferencia estadísticamente significativa. El análisis basado en la familia reveló una sobretransmisión significativa de rs1126799 ‘C’ alelo a los probandos. El análisis MDR mostró un efecto sinérgico de rs1126799 con rs4808708 y rs4808709. rs4808708 y rs4808709 mostraron redundancia entre ellos.
Conclusión: Este estudio de asociación pionero sobre las variantes de los genes TPO y NIS en sujetos con síndrome de Down mostró una interacción sinérgica entre los SNP, en ausencia de cualquier contribución independiente, y juntos puede regular el metabolismo de la hormona tiroidea.