Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Shikha Laloraya
El mantenimiento de la estabilidad cromosómica durante la división celular es crucial para la herencia de la información genética completa por parte de las células de la progenie. Los errores en los mecanismos que salvaguardan la estabilidad genómica durante la división celular pueden dar lugar a aberraciones cromosómicas durante la gametogénesis y el desarrollo que pueden manifestarse como fenotipos de enfermedades. Los complejos de proteínas de mantenimiento estructural de los cromosomas (SMC) juegan un papel importante en la organización y función de los cromosomas e impactan en una amplia variedad de transacciones cromosómicas. El complejo Smc5/6 conservado es esencial para la viabilidad, la reparación de roturas de doble cadena de ADN y la recuperación de horquillas de replicación colapsadas y es crucial para la estabilidad cromosómica. Esta mini revisión se centra en hMMS21/NSMCE2, el homólogo humano de MMS21/NSE2 que es una subunidad no smc del complejo Smc5/6 que tiene actividad de ligasa SUMO E3, y tiene como objetivo proporcionar información sobre el papel de hMMS21/NSMCE2 en humanos. desarrollo y enfermedad asociados con la deficiencia de NSMCE2.