Autismo-Acceso abierto
Acceso abierto

abstracto

Pistas emergentes y hallazgos metabólicos alterados en el autismo: avances y perspectivas de los estudios ómicos

Abdalla M El Mowafy

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno generalizado de amplio espectro que implica retrasos multifacéticos en el desarrollo de muchas habilidades básicas, sociales y de comunicación . La etiología del TEA es multifactorial e implica la interacción entre factores genéticos, neurológicos, hormonales, metabólicos, inmunoinflamatorios y ambientales; lo que complica aún más tanto el diagnóstico como el manejo en los individuos afectados. Esta revisión delinea los fundamentos de los desafíos clínicos que plantea el TEA, como la heterogeneidad clínica de la presentación del paciente, el mapa genómico del TEA no resuelto y la terapia farmacológica deficiente. Además, aborda las pistas patogénicas, etiológicas y diagnósticas emergentes de diversos orígenes, que abarcan anomalías genéticas, neurotransmisoras, androgénicas e inmunoinflamatorias en pacientes con TEA, aprovechadas por los avances en las tecnologías ómicas (como la genómica y la proteómica). Además, como lo revelaron los estudios de metabolómica, los defectos metabólicos que pertenecen a los aminoácidos, los ácidos grasos, las anomalías mitocondriales y el estrés oxidativo se destacan y se correlacionan aún más con la extensión del cuadro clínico y los malos comportamientos coherentes con los pacientes con TEA. Por último, se subrayan las direcciones futuras para promover y racionalizar la investigación sobre los TEA a fin de ayudar a traducir sus hallazgos en soluciones.