Revista de investigación ósea

Revista de investigación ósea
Acceso abierto

ISSN: 2572-4916

abstracto

Distrofinopatía

Aakshi Kainthola

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) de inicio temprano se caracteriza por retrasos en los hitos motores, como caminar de forma independiente y levantarse desde una posición supina. Una zancada de pato y las dificultades para subir escaleras, correr, saltar y levantarse desde una posición agachada son síntomas de debilidad proximal. La DMD progresa rápidamente y, a la edad de 12 años, los niños afectados están en silla de ruedas. Después de los 18 años, aproximadamente todas las personas con DMD desarrollan cardiomiopatía. Los problemas respiratorios y el empeoramiento de la miocardiopatía son causas frecuentes de mortalidad en personas en su tercera década.

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