Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Modelos de síndrome de Down de no disyunción humana y modelos de ratón

Modelos de síndrome de Down de no disyunción humana y modelos de ratón

La trisomía del cromosoma 21 humano (Hsa21) y el síndrome de Down (SD) son difíciles de modelar en ratones. Los genes Hsa21 (Orthologs) se asignan a segmentos llamados Mmu16, Mmu17 y Mmu10. Para DS, Ts65Dn fue el primer modelo de ratón de trisomía segmentaria viable y es una trisomía parcial actualmente popular en las evaluaciones preclínicas de fármacos para la cognición en DS. Las limitaciones de Ts65Dn a son las siguientes: (i) es trisómica para 125 ortólogos codificadores de proteínas humanas, pero solo 90 de estos son ortólogos Hsa21 (ii) carece de trisomía para ~75 ortólogos Hsa21.