Revista de leucemia
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abstracto

Cromosoma dicéntrico (7;12)(p12.21;p12.10): una aberración citogenética rara en neoplasias mielodisplásicas asociada con una alta probabilidad de transformación leucémica

Marisol Uribe, Rocío García Serra, David Ivars, Carolina Villegas, Irene Luna, Raquel Rodriguez López, María Teresa Orero, Mercedes Egea, Blanca Alejos, Olga Mompel, Cristina Játiva, Mariano Linares, Mariam Ibáñez, Rosa Collado

Las anomalías citogenéticas son biomarcadores esenciales en las neoplasias mielodisplásicas (MDS) para evaluar pronóstico de riesgo y orientar estrategias terapéuticas. Las anomalías cromosómicas más comunes se representan en los índices pronósticos actuales, pero estas puntuaciones minimizan el impacto real de las aberraciones menos frecuentes. Aquí, presentamos a un hombre de 34 años con un SMD de riesgo intermedio, que presenta un cromosoma dicéntrico raro dic (7;12) en un cariotipo complejo y una variante germinal probable TP53, que progresó rápidamente en leucemia. El dic(7;12) se ha informado en la leucemia aguda, pero no se había visto antes en los SMD de novo. Esta alteración poco frecuente podría desencadenar un comportamiento agresivo y conducir a una transformación leucémica. Las anomalías citogenéticas son biomarcadores esenciales en las neoplasias mielodisplásicas (MDS) para evaluar el pronóstico de riesgo y guiar las estrategias terapéuticas. Las puntuaciones de pronóstico actuales minimizan el impacto real de las aberraciones cromosómicas menos frecuentes. El cromosoma dicéntrico dic(7;12), una alteración poco frecuente en los SMD de novo, podría desencadenar un comportamiento agresivo y provocar una transformación leucémica.