Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Maroufou Jules Alao, Philippe Mahouna Adjagba y Patricia Yekpe
Introducción: La mortalidad en síndrome de Down (SD) permanece alta y frecuentemente en relación con malformaciones viscerales. El objetivo de este trabajo fue describir las malformaciones congénitas viscerales asociadas al SD en niños seguidos en la unidad de pediatría del Hospital Nacional Docente de Salud de Cotonou, con el fin de mejorar su manejo.
Pacientes y métodos: Fue una encuesta prospectiva y descriptiva realizada en niños que fueron tratados por SD en la unidad de pediatría del Hospital Nacional de Salud Docente de Cotonou desde octubre de 2015 hasta julio de 2016. Todos los niños tenían un diagnóstico de SD basado en cariotipo con trisomía 21 y se les realizaron ultrasonografías cardíacas, gastrointestinales y renales.
Resultados: Se incluyeron un total de 36 niños. La sex ratio fue de 1,25 y los menores de 12 meses fueron el grupo etario más representado (55,56 %). La edad media al diagnóstico fue de 18,8 meses. La mayoría de las madres tenían más de 35 años. Las características clínicas estaban dominadas por fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba e hipertelorismo. Las malformaciones viscerales se observaron solo en corazón con una frecuencia del 55,55%. Predominaron la comunicación auriculoventricular (27,78%) y el conducto arterioso permeable (16,76%). Se encontró trisomía 21 sin disyunción en todos los niños.
Conclusión: Las malformaciones viscerales congénitas asociadas al SD en niños de la unidad pediátrica del Hospital Nacional de Salud Docente de Cotonou fueron exclusivamente cardíacas con comunicación auriculoventricular como principal tipo. El diagnóstico precoz del SD con el cribado de malformaciones es fundamental para un mejor manejo de los niños afectados.