Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto
ISSN: 2472-1115
ISSN: 2472-1115
Ding de Baojin
El síndrome de Down viene con defectos de nacimiento y también tiene un enorme costo social y médico. Esta enfermedad genética es la más frecuente y común de las discapacidades genéticas en los recién nacidos.
Aunque el síndrome se había descrito miles de años antes, fue designado en honor a John Langdon Down, quien describió su descripción clínica en 1866.
El progreso más reciente ha resultado en el desarrollo de una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés) que utiliza secuencias de ADN fetal libres de células aisladas de una muestra de sangre materna. Se discute una revisión de esos logros. Estos avances, a su vez, pueden ayudar a desarrollar una terapia dirigida para personas con trisomía 21. La detección del síndrome de Down es una parte importante de la atención prenatal de rutina. Hasta hace poco, la detección no invasiva de aneuploidía dependía de la medición de analitos del suero materno y la ecografía.