Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Pruebas prenatales del síndrome de Down en Bulgaria

Daniel Lerda

Con la aparición de las pruebas prenatales no invasivas, las tecnologías de detección y diagnóstico del síndrome de Down han avanzado rápidamente en los últimos años. Sin embargo, no todas las mujeres conocen las alternativas de prueba adicionales. Como resultado, el propósito de nuestro estudio es analizar el conocimiento de las mujeres sobre las pruebas prenatales del síndrome de Down en Bulgaria. Los hallazgos de la encuesta revelan una falta de comprensión de las pruebas de detección y diagnóstico disponibles para el síndrome de Down, en particular la NIPT. Las mujeres deben estar mejor educadas y asesoradas durante sus citas de embarazo. Según el estudio EUROCAT más reciente, el síndrome de Down, también conocido como Trisomía 21, es la anomalía cromosómica más prevalente, con una frecuencia de 23,02 por 10000. Son conocidas la discapacidad intelectual, los rasgos faciales característicos, las anomalías cardíacas y otras indicaciones clínicas .