Revista de Osteoporosis y Actividad Física
Acceso abierto

abstracto

Densidad mineral ósea en el síndrome de Prader Willi: una búsqueda de marcadores genéticos

Altarescu G, Gross-Tsur V, Hirsch H, Zimran A, Weintraub A, Eldar-Geva T

Introducción: el síndrome de Prader-Willi (PWS) (es causado por la falta de genes impresos expresados paternamente en el cromosoma 15q11.2- q 13. La disminución (DMO) y la osteoporosis son comunes en PWS. El propósito de este estudio fue determinar si los polimorfismos en los genes que previamente se mostró que se correlacionan con la densidad mineral ósea (DMO), podrían explicar la expresión variable de DMO anormal en PWS.

Material y métodos: Se recogieron muestras de sangre de 96 individuos con PWS de 3,5 a 47,9 años (mediana de 14,4) años. Se analizaron muestras de ADN para 12 polimorfismos en 8 genes candidatos: interleucina-1 (IL1-alfa, IL1-beta e IL1RN), CYP1A1, proteína 5 relacionada con el receptor de lipoproteínas de baja densidad (LRP5), receptor de vitamina D (VDR), RANK y RANKL. A todos los pacientes se les midió la DMO en el cuello femoral y la columna lumbar con una máquina de absorciometría de rayos X (DXA) de energía dual de Hologic.

Resultados: la DMO anormal se definió como Z-score <-1.5. DMO severamente reducida como Z-score <-2.5. 67 sujetos (70 %) tenían una DMO anormal (el más joven 3,7 años), 25 (26 %) tenían una DMO muy reducida (el más joven 6,8 años). La DMO se correlacionó negativamente con la edad (p<0,001) y el IMC (p=0,006). La DMO mostró correlaciones significativas con los genotipos IL1 alfa C889T (p=0,031), Cyp1A1 C4887A (p=0,04) y VDR FOK I (ff/Ff/FF) (p=0,002); El genotipo FF tiene un efecto protector.

Conclusión: las personas con PWS tienen una baja DMO/osteoporosis a una edad notablemente más joven que la población general. La correlación significativa entre los genotipos VDR y la BMD no es específica para PWS. Las recomendaciones que incluyen vitamina D, calcio, ejercicio y medicamentos específicos que retardan la pérdida ósea o construyen hueso nuevo y reemplazo hormonal deben considerarse en personas con PWS, particularmente en pacientes con polimorfismos genéticos de alto riesgo.