Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Asociación de antecedentes familiares de diabetes tipo 2 con polimorfismo del gen COMT (I/D) en la población pakistaní

Maryam Zain, Fazli Rabino Awan y Shahid Mahmood Baig

El polimorfismo del gen de la catecol-O-metil transferasa (COMT) (I/D del nucleótido C en la posición base 900) se ha asociado previamente en los trastornos cerebrales y reacciones inflamatorias, pero algunos estudios también mostraron su presencia en el desarrollo de diabetes tipo 2 (T2D) y enfermedad renal. Por lo tanto, el presente estudio tuvo como objetivo encontrar una asociación del polimorfismo I/D con T2D y sus factores asociados, como antecedentes familiares y pacientes con nefropatía (enfermedad renal en etapa terminal, ESRD) en un pequeño grupo de punjabíes paquistaníes.

Los resultados identificaron una correlación significativa (p=0,02) del polimorfismo 900 I/D C con antecedentes familiares de diabetes, ya que se encontró que un mayor número (74 %) de pacientes que tenían el alelo I tenían antecedentes familiares positivos de DT2 . Esto no se ha informado previamente en la población punjabi paquistaní; sin embargo, este hallazgo preliminar requiere más estudios de validación.