Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

abstracto

Una descripción general de la biología molecular y la genética del síndrome de deleción 22q11.2

jose cristina

La condición de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) es una contorsión intrínseca y un problema neuropsiquiátrico provocado por mejoras cromosómicas meióticas. Uno de los objetivos de esta encuesta es resumir el estado actual de las investigaciones de examen esenciales de 22q11.2DS. Presenta esfuerzos para comprender las herramientas responsables de los borrados 22q11.2 que ocurren en la meiosis. Este instrumento incluye los cuatro arreglos de refritos duplicados bajos (LCR22) que se encuentran dispersos en el distrito 22q11.2 y el borrado está intervenido por ocasiones de recombinación homóloga no alélica. Una parte más importante del SD22q11.2 es la presencia de heterogeneidad fenotípica. Mientras que algunos pacientes están algo influenciados, otros tienen serias dificultades clínicas, intelectuales y mentales. La variabilidad podría esperarse parcialmente debido a la presencia de modificadores hereditarios.