Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
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abstracto

Una rara anomalía cromosómica estructural compleja en mosaico debido a la inestabilidad de un cromosoma 18 derivado en una paciente infértil

Salvatrice A Lauricella, Martina Buse*, Simona Cavani, Helenia C Cuttaia, Michela Malacarne, Marcella V Mazara, Mauro Pierluigi y Maria Piccione

El mosaicismo en asociación con cromosomas derivados es un hecho bien conocido. Los cromosomas derivados a menudo tienden a reorganizarse y/o reducir su tamaño durante la evolución del cariotipo, debido a su inestabilidad. Esto puede determinar la desaparición de un cromosoma derivado al menos en el tejido más estudiado, la sangre periférica.

Presentamos un caso de una rara anomalía cromosómica estructural compleja en mosaico, en una paciente que nos remitió por infertilidad. El cariotipo del paciente se realizó dos veces: la primera vez se detectaron dos líneas celulares (una línea celular de 45 cromosomas y otra de 46 cromosomas respectivamente) ambas con un cromosoma 18 derivado, resultado de una translocación entre el cromosoma 18 y el 21. Seis meses después , un segundo cariotipo mostró solo la línea celular de 45 cromosomas. El análisis FISH y array-CGH, realizados posteriormente para caracterizar mejor este complejo reordenamiento, mostraron una deleción parcial del brazo corto y largo del cromosoma 21.