Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas

Revista de síndrome de Down y anomalías cromosómicas
Acceso abierto

ISSN: 2472-1115

abstracto

Un nuevo síndrome genético causado por la haploinsuficiencia de CHD2, un regulador de la estructura de la cromatina

Kathleen Bone y Bob Argiropoulos

La regulación dinámica de la transcripción génica, lograda a través de la modificación epigenética del ADN/histonas y la remodelación de la cromatina, es esencial para la diferenciación y desarrollo [1]. Un tema emergente en la patogenia de las enfermedades genéticas, incluida la discapacidad intelectual (DI), el trastorno del espectro autista (TEA) y los trastornos multisistémicos congénitos, es la identificación de mutaciones en genes implicados en la modificación epigenética o la remodelación de la cromatina.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.
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