Pediatría Clínica: Acceso Abierto
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Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X: ¿es realmente rara?

Asfia Banu Pasha, Ya-Yuan Zhang, Hui-Ma, Hai – Guo Yu, Xiao-Qing Chen y Guo-Ping Zhou

Antecedentes: La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es una enfermedad del sistema inmunitario en la que existe un desarrollo defectuoso de los linfocitos B por lo que la producción de gammaglobulinas se reduce notablemente; lo que resulta en inmunodeficiencia y alta vulnerabilidad a contraer infecciones fatales. Esta es la razón por la cual un paciente con XLA presenta antecedentes de infecciones recurrentes. Se sabe que la XLA se debe a una mutación en el gen Btk. La mutación del gen Btk observada en el mapeo de genes redujo notablemente los niveles de linfocitos B e inmunoglobulinas; son los hallazgos de laboratorio confirmatorios para el diagnóstico de XLA. Como existe inmunodeficiencia en el paciente, esta condición se trata con terapia de inmunoglobulina intravenosa. En este artículo se han descrito dos casos con XLA. Durante un período de un mes, dos casos de XLA fueron admitidos en el hospital. Esto es para prestar atención al hecho de que XLA es una condición rara, que representa 1 de cada 200 000 nacidos vivos. En vista de su rareza, los dos casos se han informado más adelante en el artículo.
Métodos: Se revisaron en detalle dos pacientes que eran un caso conocido de agamaglonulinemia ligada al cromosoma X. Se revisaron sus registros y se recopilaron los datos clínicos correspondientes. Los niveles séricos de inmunoglobulinas y linfocitos B de estos pacientes fueron evaluados minuciosamente. También se analizó el cribado del gen BTK para confirmar el diagnóstico de XLA.
Resultados: Dos pacientes que habían sido previamente diagnosticados con XLA acudieron a nuestro hospital con quejas de infecciones respiratorias recurrentes. En un paciente, un niño de 12 años que ingresó con quejas de tos con expectoración y fiebre, se encontró que tenía niveles bajos de linfocitos B, IgM e IgA. Su madre y su hermano mayor ya fueron diagnosticados con XLA. El segundo paciente, un niño de 10 años que ingresó en el hospital con fiebre y tos, tiene niveles bajos de linfocitos B, IgM e IgA, Genescreening mostró mutación del gen BTK. Su madre es un caso conocido de XLA confirmado con mutación del gen BTK en el cribado.
Conclusión: Los dos casos mencionados anteriormente representan la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, que es una enfermedad rara con una tasa de ocurrencia de 1 en 200.000 nacidos vivos. Estos dos casos fueron reportados en nuestro hospital dentro de una duración de dos semanas. Atendiendo al hecho de la rareza de esta condición, el ingreso de dos pacientes con una enfermedad rara como XLA, en tan poco tiempo, reclama la consideración de estos casos para ser comunicados. Implicaciones en la detección de mujeres portadoras en la familia, asesoramiento a los miembros de la familia y diagnóstico y tratamiento tempranos de los varones afectados en la familia; son todos aspectos importantes asociados con el diagnóstico de XLA en un paciente.