Jornal de Pesquisa em Dermatologia Clínica e Experimental
Acceso abierto
ISSN: 2155-9554
ISSN: 2155-9554
Nadia Zakir Mian, Pragya Kushwaha*
La xerodermia pigmentaria (XP) es un trastorno único, heredado como genodermatosis autosómica recesiva. Caracterizado por fotosensibilidad, cambios en la pigmentación de las pecas, envejecimiento prematuro de la piel, telegiectasias, crecimiento verrugoso y papilomatoso y desarrollo de tumores malignos en etapas posteriores. Resultados de la mutación en el gen de reparación por escisión de siete nucleótidos (grupos del complemento XPA a XP-G) y defecto de reparación posterior a la replicación (Variante XP). Este informe tiene como objetivo reconocer la combinación única de XP junto con defectos neurológicos en un paciente con leucemia mieloide aguda.