Pediatría Clínica: Acceso Abierto
Acceso abierto

abstracto

Síndrome de Wiskott-Aldrich con presentación atípica como el síndrome de Evans

Abhijit Anil Patil y Ashwath D.

Antecedentes: El síndrome de Wiscott Aldrich [WAS] es una afección recesiva ligada al cromosoma X caracterizada por trombocitopenia y plaquetas pequeñas disfuncionales, dermatitis eccematosa recalcitrante, e infecciones bacterianas recurrentes. En este informe, describimos un caso inusual de WAS en un niño indio que presentó trombocitopenia de aparición temprana y anemia hemolítica autoinmune.
Presentación de caso: Se evaluó a un bebé de 3 meses por mala alimentación y ulceración oral. Los análisis de sangre mostraron anemia. y trombocitopenia. Fue tratado con inmunoglobulina intravenosa. A los 11 meses de edad presentó coloración amarillenta de ojos, mala alimentación, irritabilidad, vómitos, erupciones purpúricas generalizadas. Los análisis de sangre revelaron anemia, trombocitopenia, hiperbilirrubinemia indirecta, prueba de Coombs directa positiva[4+]. Fue tratado con esteroides, inmunoglobulina intravenosa, a la que mostró respuesta parcial. Sin embargo, 1 mes más tarde presentó empeoramiento de la trombocitopenia y anemia, se inició micofenolato mofetilo y se continuó durante 4 meses, debido a la falta de disponibilidad de micofenolato mofetilo, se inició con ciclosporina oral. Recayó en 1 mes, se le dieron 6 dosis de rituximab. Tenía trombocitopenia refractaria mientras que su hemoglobina y glóbulos blancos mejoraron después de la terapia con rituximab. Desarrolló erupciones eccematosas en todas las regiones de la cara y el cuello. La detección de la mutación del gen WASP mostró una mutación en el sitio dividido (c.360+1G>T) en el límite del intrón 3 del exón 3 en el gen WASP. A los 2 años de edad, el niño sucumbió a staphylococcus aureus sepsis.
Resultado: A los 2 años de edad, el niño sucumbió a sepsis por taphylococcus aureus.
Conclusión: Se debe considerar el diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich en cualquier bebé varón que presente un inicio temprano trombocitopenia, eccema e infecciones recurrentes.