Revista de Hematología y Enfermedades Tromboembólicas
Acceso abierto
ISSN: 2329-8790
ISSN: 2329-8790
Jan Jacques Michiels, Achille PIC, Hendrik de Raeve, Vitr Camp y Jiri Schwarz
Analizamos las características clínicas y hematológicas en 41 pacientes de siete familias, incluidos 21 pacientes con TE con mutación MPLS505N comprobada y 20 familiares con trombocitemia reportados en la historia clínica. De los 41 individuos con mutación MPLS505N, 15 episodios trombóticos importantes en 14 miembros (34 %) se informaron como síndrome de Budd-Chiari a los 17 años en 1, trombosis venosa profunda en la pierna a los 41 años en 1, eclampsia y fetal en 1, accidente cerebrovascular a los 43 años, 72, 76 y 80 en 4 e infarto de miocardio en edades entre 31-81 años, mediana 52 años. Catorce de los 21 pacientes ET con mutación MPLS505N bien documentada no tenían esplenomegalia y estaban libres de trombosis importante durante el seguimiento a edades entre 2 y 76 años (media 31 años). Ocho pacientes con mutación MPLS505N tenían mielofibrosis (MF) de grado MF1 en 5 a grado MF2 en 3 a edades entre 28 y 80 años (media de 48 años), que se asoció con esplenomegalia de leve a moderada (diámetro de longitud del bazo de 14,5 a 18 cm). Seis casos anémicos con niveles de hemoglobina entre 10 y 11,9 g/dL tenían recuentos de plaquetas entre 317 y 963 × 109 /L. De 15 familiares 9 fallecieron por trombosis en 3, mielofibrosis hipocelular (dos de ellos a los 76 y 80 años) en 3, y cáncer o indefinido en 3 casos. La esperanza de vida máxima de los miembros de la familia MPLS505N con trombocitemia fue del 50 % a los 80 años y del 90 % a los 80 años de los miembros de la familia no afectados sin trombocitemia. La presentación clínica en 30 pacientes con TE con mutación MPL505N adquirida (9 hombres y 21 mujeres, de 22 a 84 años de edad (media de 56 años, de los cuales 18 tenían W515L y 12 W515K) se caracterizó por una alta incidencia de eventos arteriales mayores en el 23 % , trombosis venosa en 10 %, alteraciones de microvasos sensibles a la aspirina en 60 % y hemorragia mayor en 7 %. 5 (17 %) La histología de la médula ósea de pacientes ET que portaban la mutación MPL505N mostró consistentemente una médula ósea normocelular con megacariocitos agrupados pequeños y grandes a gigantes con núcleos de cuerno de ciervo hiperlobulados y sin características de policitemia vera (PV) en la sangre y la médula ósea .