Medicina Interna: Acceso Abierto
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abstracto

Síndrome de Werner: informe de un caso de dos hermanos de Pangeria

Sama Metwally*, Loai El Ahwal, Khalid Zaghlol, Najwa Alwan y Raghda Gabar

El síndrome de Werner se considera síndrome de inestabilidad genómica y envejecimiento prematuro hereditario. Es un trastorno autosómico recesivo en el que el proceso de envejecimiento se acelera a partir de la pubertad. También se denomina Progeria adultorum.

Las características distintivas son baja estatura, facies senil, piel similar a la esclerodermia (piel atrófica seca, oscuridad moteada, telangiectasia, esclerodactilia y gangrena), cataratas, hipogonadismo, contracturas de la piel sobre las articulaciones, aterosclerosis prematura, pérdida de grasa subcutánea y úlceras en pies y piernas. El tratamiento de las úlceras dolorosas es difícil y aumenta el riesgo de malignidad (fibrosarcoma en el 10% de los pacientes). La muerte suele ocurrir entre la cuarta y la sexta década debido a un infarto de miocardio o a una neoplasia maligna.

Reportamos 2 hermanos de Pangeria de padres de consanguinidad positiva el mayor tiene 40 años, baja estatura, facies senil con reemplazo articular de cadera bilateral, úlcera crónica de pierna, extracción de catarata bilateral y el menor tiene 35 años, baja estatura, senil facies, infértil, previa extracción de catarata con deformidad ósea. Este último se nos presentó en una clínica ambulatoria, departamento de Medicina Interna, Hospital Universitario de Tanta, Egipto, para una evaluación preoperatoria de una operación de cataratas. Ingresamos al paciente para investigarlo y confirmar nuestro diagnóstico provisional en cuanto a síndrome de Werner. Dado que no hay un tratamiento definitivo para este trastorno y la muerte generalmente ocurre entre la cuarta y la sexta décadas, el diagnóstico temprano y el seguimiento son beneficiosos y se deben realizar exámenes de detección de tumores malignos y enfermedades asociadas con regularidad.