Revista de Proteómica y Bioinformática
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abstracto

VarfromPDB: una herramienta automatizada e integrada para extraer relaciones enfermedad-gen-variante de las bases de datos públicas y la literatura

Zongfu Cao, Lei Wang, Yilu Chen, Ruikun Cai, Jianbo Lu, Yufei Yu, Cuixia Chen, Feng Gu, Juhua Yang y Xu Ma

Antecedentes: Las relaciones entre fenotipos, genes y variantes juegan un papel clave para trastornos monogénicos en la era de la medicina de precisión. La información sobre esto está surgiendo con el rápido desarrollo actual de la tecnología genómica. Sin embargo, capturar manualmente la información de la literatura lleva mucho tiempo y es propenso a errores. Por lo tanto, cómo capturar esta información de forma rápida y precisa es un cuello de botella a resolver.

Resultados: aquí, presentamos VarfromPDB, un método automatizado e integrado para extraer los genes y las variantes relacionadas con un trastorno mendeliano de múltiples bases de datos públicas y literatura. Para demostrar el procedimiento, la viabilidad y la aplicación, utilizamos un trastorno monogénico, el síndrome de Joubert, como ejemplo para capturar los genes relacionados de múltiples fuentes, incluidos los resúmenes de HPO, OrphaNet, ClinVar, UniProt y PubMed. La lista de genes capturados es más completa que la de las bases de datos DisGeNET y DISEASES.

Conclusión: VarfromPDB es una herramienta automatizada e integrada para compilar la base de datos actualizada de variantes genéticas de enfermedades con una comprensión integral. Es valioso para los investigadores genéticos y tiene un gran potencial para facilitar la aplicación de pruebas genéticas para la medicina de precisión. El código fuente de VarfromPDB está disponible gratuitamente en https://CRAN.R-project.org/package=VarfromPDB.